出生缺陷如何防治？婚前、孕前、孕产期、出生后要注意这些

今天（25日）是全国第七个残疾预防日。今年的主题是“预防先天残疾，守护美好生活”。

我国对出生缺陷实施三级防控策略

(资料图片)

中国残联、国家卫生健康委等17部门日前发出通知，要求各地在残疾预防日期间要着力宣传出生缺陷防治和儿童健康知识等。我国对出生缺陷采取三级防控策略，效果显著。

出生缺陷是指胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、听力障碍等。我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷的严重危害主要是导致婴幼儿死亡和先天残疾。

国家卫生健康委相关负责人介绍，我国已建立起完善的出生缺陷三级防治体系。

一级预防是把好婚前、孕前关口，统筹推进婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸等服务，让出生缺陷不发生。

二级预防是提供全方位孕产期保健服务，推广普及住院分娩，加强产前筛查诊断与干预，减少严重致死致畸出生缺陷。

三级预防是把好出生后关口，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复，减轻出生缺陷患儿致残程度。

目前，我国出生缺陷综合防治服务的均等化水平已经明显提升，婚前、孕前、孕期和新生儿各阶段的防治服务人群覆盖率不断提高。全国婚检率从2011年的41.9%提高至2021年的70.9%，全国产前筛查率从2011年的22.7%提高至2021年的85.7%。在新生儿阶段，全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均达到90%以上，2009年以来累计为1.3亿名农村生育妇女补服叶酸。与2018年相比，2021年出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率下降幅度均超过20%，神经管缺陷、肢体短缩等严重致残出生缺陷发生率明显降低。

高龄产妇增加 专家提醒重视备孕检查

随着生育政策的调整和很多年轻人婚育观念的改变，在临床产科，高龄产妇明显增加，专家提醒育龄女性尤其是高龄备孕女性要重视备孕期间的相关检查。

中华医学会妇产科学分会副主任委员 杨慧霞：我们临床上见到高龄女性越来越多，不光是35岁以上，而且很多人都已经在40岁以上，随着女性年龄的增加，胎儿发生染色体疾病，尤其21-三体风险会明显增加，所以临床上我们都会针对高龄的女性，在孕期积极开展产前诊断，把这样的一些染色体疾病早诊断。

高龄生产除了致畸风险增加，还容易并发一些疾病，专家提醒大家，还是要尽量做到有计划性的妊娠，充分重视孕前咨询和孕前检查，尤其是有慢性疾病的女性或者第一胎曾经分娩过出生缺陷患儿的女性，在准备再一次孕育宝宝前，一定要做备孕的详细检查和干预。

中华医学会妇产科学分会副主任委员 杨慧霞：比如说已经患有糖尿病，还有其他慢性疾病的患者，在怀孕前应该积极将疾病进行控制，尤其是避免有可能致畸药物的应用，如果你有一些疾病，但是你必须要用一些药物，最好在专业医生指导下选用致畸性比较小的一些药物。还有一点就是我们要注意避免吸烟饮酒，尤其是大量酗酒，肯定是对于健康孕育没有好处，再就是要注意来自环境的一些污染。

推动出生缺陷防治服务更加普惠可及

国家卫生健康委相关负责人表示，“十四五”期间，我国通过实施出生缺陷防治能力提升计划，加快构建更加完善的防治链条，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。探索建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化的服务模式，完善产科诊室布局和服务流程，努力提供孕育“一站式”便捷服务。推进全面预约诊疗，在保障危重孕产妇救治前提下，推广预约住院分娩，推广药物镇痛分娩服务，加强高品质、普惠性产科床位设置，鼓励有条件的医疗机构切实改善产科住院条件，促进安全舒适分娩。

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