全球实时：新型遗传评分系统有助于确定 ALS 疾病风险

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在数以万计患有肌萎缩侧索硬化症(ALS)的美国人中，大多数人没有被证明会导致这种致命疾病的单一基因突变。

密歇根大学领导的一项研究发现，新创建的多基因评分系统(衡量常见遗传变异的综合影响)可以提高预测个体患 ALS 风险的能力。研究结果发表在《神经病学遗传学》上。

“我们为 ALS 开发的多基因评分系统使我们能够更好地了解这种疾病的遗传结构，”资深作者、神经学家、密歇根大学健康中心 Pranger ALS 诊所主任 Stephen Goutman 医学博士说。“这可能有助于区分哪些人群更有可能患上这种疾病，并为未来的预防研究和干预措施提供信息。”

研究人员获取了 219 名 ALS 患者和 223 名未患 ALS 的健康个体的基因型，并根据超过 80,000 人的全基因组关联研究构建了多基因评分。还使用了一个独立的西班牙研究样本来重复分析。

研究人员发现，ALS 患者的平均多基因评分高于健康对照者，并且多基因评分的增加与 ALS 患病几率较高相关。

对于由遗传因素引起的 ALS 病例比例，研究人员发现 4.1% 的原因是较高的多基因评分。此外，参与 ALS 疾病进展和发展相关途径和功能的基因中存在导致多基因评分的突变。

“通过结合之前与 ALS 相关的所有常见遗传特征，我们改进了密歇根州和西班牙研究人群中 ALS 病例状态的预测，”合著者、该大学流行病学助理教授 Kelly M. Bakulski 博士说。密歇根大学公共卫生学院。

“然而，ALS 预测还有很大的改进空间，以便可以识别处于危险中的人进行预防和治疗。未来对包括环境暴露在内的其他风险因素的研究将至关重要。”

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