用于治疗高氨血症的罕见病药物获批上市 研发团队称将继续提高药物可及性

中新网北京9月13日电 (记者 张素)N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)、丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)……这些罕见的遗传性代谢疾病均会引起血氨水平升高，控制血氨水平是长期管理的目标。

据医学专家介绍，NAGSD是一种罕见疾病，全世界只有少数病例报告。PA在中国的总体患病率为0.6—0.7/10万，MMA和IVA的新生儿发病率则分别为1/2.8万、1/16万。

近日，用于治疗罕见病高氨血症的药品卡谷氨酸分散片(安维得)正式获得中国国家药品监督管理局批准上市。据知，这一药物可有效帮助儿童或成人患者降低血氨水平，改善或预防神经系统损伤。

具体来说，卡谷氨酸分散片可与未合成的碳酸氢铵结合，生成N-乙酰谷氨酸，从而刺激尿素循环，帮助氨转化为尿素，降低血氨浓度，改善或防止由于高氨血症引发的脑损伤。

此前，卡谷氨酸分散片已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗与PA和MMA相关的高氨血症，并已在多个国家和地区上市。有评论认为，由远大医药自主研发的卡谷氨酸分散片(安维得)获得中国国家药品监督管理局批准上市，将为国内临床医生提供全新的治疗选择。

研发团队表示，罕见病患者的临床诊疗更为复杂和困难，为此，他们长期致力于罕见病药物的研发工作，在心脑血管急救板块的在研产品超过20款，包括用于治疗韦斯特综合征的氨己烯酸口服溶液散。他们将在有关部门和社会各界的支持下，继续提高药物可及性，减轻罕见病患者用药负担。(完)

关键词： 高氨血症 血氨 分散片 罕见病 丙二酸